Detección temprana de la esclerosis múltiple en atención primaria, rol del médico de familia y claves de sospecha clínica.

Mg. Dra. Beatriz Arciere

Neuróloga.

Jefa del Servicio de Neurología Casmu-IAMPP. Vicepresidente de la SNU (2022-2025).

Presidente del XVIII Congreso Panamericano de Neurología 2027.

www.beatrizarciere.com

Cel. 091447629

La EM es una enfermedad inflamatoria y desmielinizante crónica del sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos), de probable origen autoinmune, caracterizada por lesiones (placas) diseminadas en el tiempo y en el espacio, que producen síntomas neurológicos variables con brotes y remisiones o con progresión en algunos casos.

La identificación temprana de la esclerosis múltiple (EM) en atención primaria es crucial: el médico de familia debe reconocer síntomas neurológicos fluctuantes, inespecíficos y aparentemente desconectados, para derivar rápidamente al neurólogo y evitar retrasos diagnósticos. (1,2)

Rol del médico de familia en la de- tección de EM

• Puerta de entrada al sistema de salud: el médico de familia es el primer contacto de la mayoría de los pacientes, por lo que su capacidad de sospecha clínica es determi- nante. (3,4)

• Perfil epidemiológico: la EM suele apare- cer en mujeres jóvenes entre 20 y 40 años, aunque también afecta a hombres. La pre- valencia en Latinoamérica está en aumen- to, lo que exige mayor vigilancia. (5)

Síntomas iniciales frecuentes:

• Neuritis óptica: la forma desmielinizante, como se ve en la EM se caracteriza desde el punto de vista sintomático por el inicio agudo (horas o días) de dolor a la movili- zación ocular seguido de alteración de la agudeza visual a menudo unilateral, alte- ración en la visión de los colores, escotoma central o cecocentral (mancha en el centro del campo visual), empeoramiento transi- torio con calor o ejercicio (fenómeno de Uhthoff). Los signos al examen físico son, defecto pupilar aferente relativo (signo de Marcus Gun) si es unilateral o asimétrica, alteración de la visión de los colores (con pruebas como láminas de Ishihara), de- fectos campimetricos (frecuente escoto- ma central, en el fondo de ojo: puede ser normal si es neuritis retrobulbar (muy co- mún), o puede verse edema de papila si es papilitis, disminución de la sensibilidad al contraste.

• Parestesias en extremidades o cara: las parestesias son sensaciones anormales en piel (generalmente sin un estímulo exter- no) que se describen como hormigueo, adormecimiento, pinchazos, sensación de corriente o quemazón.

• Debilidad o fatiga desproporcionada.

• Inestabilidad al caminar, vértigo es decir sensación ilusoria de movimiento.

• Alteraciones esfinterianas transitorias, como por ejemplo incontinencia urinaria por urgencia, etc.

Claves para la sospecha clínica

• Carácter intermitente y multifocal: los síntomas aparecen y remiten, afectando distintas áreas del sistema nervioso central.

• Duración de los episodios: los brotes o empujes suelen durar más de 24 horas y no se explican por fiebre o infecciones. Es muy importante diferenciar el brote o em- puje de una agravación de síntomas vincu- lado a una infección intercurrente, urinaria, por ejemplo, ya que en este caso la con- ducta terapéutica será el tratamiento de la infección y no la administración de corti- coides (utilizados en el empuje).

• Exclusión de diagnósticos diferenciales: el médico de familia debe descartar causas más comunes (migraña que cursa con aura visual tipo escotoma centellante, déficit vi- tamínico (carencia de B12), ansiedad, neu- ropatías periféricas).

Clínicamente los síntomas aparecen y remiten, afectando distintas áreas del sistema nervioso central donde los brotes o empujes suelen durar más de 24 horas y no se explican por fiebre o infecciones.

•  Historia clínica detallada: preguntar por antecedentes familiares, tener en cuenta que si bien no es hereditaria en forma di- recta sí tiene un componente genético de susceptibilidad, es decir que , tener un fa- miliar afectado aumenta el riesgo , aunque la mayoría de los familiares nunca la desa- rrollan; factores ambientales como el taba- quismo, el cual se asocia con un incremen- to del riesgo (en metaanálisis alrededor de 1,5 veces (6); vitamina D, la evidencia sugiere que su deficiencia (25-OH vitami- na D <50 nmol/L) se asocia con una ma- yor probabilidad de EM (OR 1,54; IC95% 1,05–2,24) (7). En etapas muy tempranas, un ensayo clínico aleatorizado en síndrome clínicamente aislado mostró que el colecal- ciferol en dosis altas redujo la actividad de enfermedad (recaída y/o actividad en RM) frente a placebo. (8)

Herramientas disponibles en atención primaria

• Exploración neurológica básica: evaluar tono, fuerza, reflejos, coordinación, sensi- bilidad y visión.

• Registro de síntomas: documentar episo- dios previos, incluso si el paciente los mi- nimiza.

• -Derivación temprana: ante sospecha fun- dada, remitir al neurólogo para estudios de resonancia magnética (encéfalo con ga- dolinio y/medula) estudio requerido para confirmar el diagnóstico demostrando la diseminación en tiempo y espacio de las lesiones y eventual análisis de líquido ce- falorraquídeo con búsqueda de bandas oli- goclonales intratecales y otros parámetros que pueden aportar evidencia de inflama- ción intratecal. (9,10)

El médico de familia debe descartar causas más comunes (migraña que cursa con aura visual tipo escotoma centellante, déficit vitamínico (carencia de B12), ansiedad, neuropatías periféricas).

Riesgos de la demora diagnóstica

• Retraso en el inicio de terapias modificadoras de la enfermedad, que pueden reducir la frecuencia de brotes y la progresión de la discapacidad.

Existe en el paciente un impacto emocional y social, donde la incertidumbre prolongada aumenta la ansiedad y dificulta su adaptación.

• Impacto emocional y social: la incerti- dumbre prolongada aumenta la ansiedad y dificulta la adaptación del paciente.

• Sobrecarga del sistema de salud: un diagnóstico tardío implica más consultas, estudios y complicaciones.

• Mayor carga de enfermedad al momen- to del diagnóstico: la demora puede per- mitir la acumulación de nuevas lesiones y recaídas antes del inicio de tratamiento, asociándose a mayor discapacidad (p. ej., mayor EDSS) y peor pronóstico funcional.

• Riesgo de diagnósticos erróneos y tratamientos inapropiados: tanto el retraso como la confusión con “mímics” de EM pueden exponer al paciente a estudios repetidos, corticoides o incluso terapias modificadoras de la enfermedad sin indi- cación, con potenciales efectos adversos y costos.

• Pérdida de oportunidades de intervención temprana: se retrasa la educación del paciente, el consejo sobre factores modifi- cables (p. ej., dejar de fumar), el abordaje sintomático y la rehabilitación precoz, lo que puede impactar en calidad de vida y desempeño laboral. (11,12)

Recomendaciones prácticas para médicos de familia

1.  Sospechar EM ante cuadros neurológicos focales que duran >24 h, con recupe- ración parcial/total y recurrencias (p. ej., neuritis óptica, diplopía, síntomas medu- lares, ataxia/vértigo central), especialmente en menores de 50 años.

2.  Registrar de forma estructurada: inicio y duración del episodio, síntomas asociados, recuperación, episodios previos, y un examen neurológico básico (fuerza, reflejos, sensibilidad, coordinación, marcha, pares craneales y visión), ya que la documenta- ción mejora la pertinencia y urgencia de la derivación.

3.  Evitar atribuir los síntomas solo a estrés/ ansiedad sin correlato neurológico y, antes de catalogar un “brote”, descartar pseudo- brote por fiebre o infección intercurrente (p. ej., ITU), así como otras causas frecuen- tes según el cuadro (migraña con aura, dé- ficit de B12, neuropatías periféricas, etc.).

4.  Derivar de forma prioritaria a Neurología ante sospecha fundada y considerar urgencia si hay pérdida visual aguda compatible con neuritis óptica, déficit motor progresi- vo, síndrome medular (nivel sensitivo/esfín- teres), alteración marcada de la marcha o deterioro rápido. No demorar la derivación esperando resultados de estudios si la clíni- ca es sugestiva.

5.  Si está disponible y sin retrasar la interconsulta, solicitar/coordinar estudios se gún vía local: RM de encéfalo (± gadolinio) y, si corresponde, RM de médula; y orientar sobre eventual LCR (bandas oligoclonales)

y pruebas de apoyo (OCT) que suelen que- dar a cargo de Neurología.

1.  Educar y dar pautas de alarma: indicar consulta precoz ante nuevos déficits neu- rológicos (>24 h), explicar la importancia de la derivación y promover factores mo- dificables (cese de tabaco, actividad física acorde, control de comorbilidades; correc- ción de déficit de vitamina D según evalua- ción clínica).

2.  Coordinar seguimiento en atención pri- maria: pesquisar y tratar factores rever- sibles (infecciones, trastornos del sueño, depresión/ansiedad), manejar síntomas frecuentes en coordinación con el equipo (fatiga, dolor, vejiga/intestino, caídas) y asegurar continuidad del plan indicado por Neurología.

Conclusión

La esclerosis múltiple es una enfermedad compleja, pero el médico de familia tiene un papel esencial en su identificación tem- prana. Reconocer patrones clínicos, escu- char con atención la narrativa del paciente y derivar oportunamente son acciones quepueden cambiar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

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Referencias bibliográficas

1-  Ministerio de Salud Pública del Uruguay. (2024). Pro- tocolos de atención neurológica en el primer nivel de atención. Montevideo: MSP.

2-  Fernández Badía, I., García Muñío, R., & Ferrer Agui- ló, L. (2022). Abordaje de la esclerosis múltiple en aten- ción primaria: revisión bibliográfica. Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, 17(6), 223–230.

3-  Lozano, A., Sánchez, C., Artola, M., Rodríguez, O., & Borrás, L. (2023). Guía de enfermería: Valoración e in- tervención del paciente con esclerosis múltiple. Hospital Universitario Cruces, Hospital Clínic Barcelona, Hospi- tal Puerta de Hierro. Sociedad Española de Enfermería Neurológica (SEDENE).

4-    Sociedad Española de Neurología (SEN). (2023). Guías de práctica clínica en esclerosis múltiple. Madrid: SEN.

5-  World Health Organization (WHO) & Multiple Sclero- sis International Federation (MSIF). (2023). Atlas of MS: Mapping multiple sclerosis around the world. Geneva: WHO/MSIF.

6-  Degelman M, Herman K. Smoking and multiple scle- rosis: A systematic review and meta-analysis using the Bradford Hill criteria for causation Multiple Sclerosis and Related Disorders, 2017; 17, 207-216)

7-   Balasooriya NN, Elliott TM, Neale RE, et al. The as- sociation between vitamin D deficiency and multi- ple sclerosis: an updated systematic review and me- ta-analysis. Multiple Sclerosis and Related Disorders, 2024;90:105804)

8-   Thouvenot E, Laplaud D, Lebrun-Frenay C, et al.

High-Dose Vitamin D in Clinically Isolated Syndrome Typical of Multiple Sclerosis: The D-Lay MS Randomized Clinical Trial. JAMA, 2025;333(16):1413–1422).

9-  Montalban, X., Lebrun-Frénay, C., Oh, J., Arrambide, G., Moccia, M., Amato, M. P., et al. (2025). Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurology, 24(10), 850–865.

10-  Barkhof, F., Reich, D. S., Oh, J., Rocca, M. A., Li, D. K. B., Sati, P., et al. (2025). 2024 MAGNIMS–CMSC–NAIMS

consensus recommendations on the use of MRI for the diagnosis of multiple sclerosis. Lancet Neurology, 24(10), 866–879.

11- Uher, T., Adzima, A., Srpova, B., Noskova, L., Ma- réchal, B., Maleska Maceski, A., et al. (2023). Diagnos- tic delay of multiple sclerosis: prevalence, determinants and consequences. Multiple Sclerosis Journal. https:// doi.org/10.1177/13524585231197076

12-   Gaitán, M. I., & Correale, J. (2019). Multiple Sclero- sis Misdiagnosis: A Persistent Problem to Solve. Fron- tiers in Neurology, 10, 466.

13- Saguil, A., Farnell, E. A., & Jordan, T. S. (2022). Mul- tiple Sclerosis: A Primary Care Perspective. American Family Physician, 106(2), 173–183.

14-   National Institute for Health and Care Excellence (NICE). (2022, last reviewed 2026). Multiple sclerosis in

adults: management (NG220).